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Medicina Interna e centro

di ricerca malattie rare

La Medicina Interna (MI) del Policlinico di abitanti. I “malati rari” sono circa 27 e 36 mi- tomica, citomica e bioinformatica) sviluppare
Modena svolge un’intensa attività assisten- lioni in UE, 1-2 milioni in Italia, 8-10.000 in attività di diagnostica molecolare, di ricerca e
ziale rivolta a pazienti con malattie croniche Emilia Romagna ed alcune migliaia nel mo- di terapie innovative per migliorare la diagnosi
complesse di pertinenza internistica, una po- denese. Nel 2016 la Commissione Europea ha e cura dei pazienti con malattie rare.
polazione che oggi rappresenta la gran parte deliberato l’istituzione di reti di riferimento e Le principali linee di ricerca riguardano a) le
dei ricoveri ospedalieri. Oltre all’attività di di eccellenza per la cura delle malattie rare, gli terapie innovative, enzimatiche, cellulari e ge-
assistenza ordinaria, la MI, portando avanti ERN (European Reference Network) per con- niche attraverso progetti preclinici in modelli
la tradizione della Scuola modenese fondata centrare competenze in pochi centri qualificati, animali e trial clinici in pazienti con malattie
dal Prof. Mario Coppo negli anni ’50, svolge al fine di ottimizzare l’assistenza, la formazio- ereditarie del metabolismo b) l’identificazione
un’intensa attività assistenziale specialistica ne e la ricerca su queste patologie. Il CRMR è delle basi genetiche delle principali malattie
rivolta ai pazienti affetti da malattie del fegato stato sottoposto ad una valutazione regionale ereditarie del metabolismo attraverso l’analisi
e a malattie rare. Questi due ambiti assisten- prima, poi nazionale ed infine europea, ed è sistematica su larga scala dei geni candidati
ziali sono anche alla base di tutta l’attività di stato accreditato come centro ERN per tre di- “noti”, dei geni modificatori, e di nuovi geni
diagnostica molecolare (laboratori del Centro verse classi di malattie rare: Emocromatosi e emersi da studi di associazione “genome wide”
Malattie Eredometaboliche del Fegato, CE- disordini del metabolismo del ferro, Porfirie e o attraverso whole exome/genome sequencing;
MEF) e di ricerca della MI che si svolge all’in- Anemie ereditarie. c) la caratterizzazione delle basi molecolari e
terno del Centro di Ricerca Malattie RARE, La Mission del CRMR è di utilizzare le nuove metaboliche di malattie ereditarie del metaboli-
CRMR (5° piano del Policlinico), nato grazie conoscenze e le tecnologie genomiche, associa- smo attraverso studi funzionali in vitro (su cel-
alla Fondazione Cassa di Risparmio di Mode- te con approcci biomolecolari e computaziona- lule derivate da pazienti o su sistemi cellulari
na, a cura di Unimore e dell’Azienda Ospeda- li, per migliorare la diagnosi delle malattie rare autologhi o eterologhi) o in vivo, con l’impiego
liero-Universitario di Modena. utilizzando sequenziamento convenzionale, di ceppi di topi con inattivazione (Knock out) o
Per convenzione si definisce “rara” una malat- sequenziamento massivamente parallelo (piat- modificazione (Knock in) o sovra-espressione
tia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 taforma Next Generation Sequencing), trascrit- (transgenici) del gene candidato in esame.

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