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La piattaforma Omica dell’AOU di Modena

Dalla ricerca al letto del paziente una realtà unica in Italia

non si arrivasse ad una diagnosi molecolare o che
la si raggiungesse dopo uno studio sequenziale
di molti geni in tempi molto lunghi che potevano
raggiungere anche anni. Adesso le malattie ge-
netiche non diagnosticate sono eccezionalmente
diminuite e le malattie che rimangono non dia-
gnosticate vedono comunque nelle tecnologie
omiche una possibilità di essere caratterizzate
anche se con metodologie non alla portata di tutti.

Le altissime competenze scientifiche in genomica
del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgi-
che Materno-Infantili e dell'Adulto di Unimore
hanno garantito il know-how che ha portato alla
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realizzazione di un progetto che ha visto sorgere
la Piattaforma Omica dell’Azienda Ospedialiero
A 20 anni dalla pubblicazione della sequenza del capace di produrre ed interpretare dati clinici pro- Universitaria di Modena sotto il coordinamento del
genoma umano che ha concettualmente sancito il venienti dallo studio del genoma. Dipartimento ad Attività Integrata di Medicina di
passaggio della nostra generazione all’era di scien- Laboratorio su specifico mandato strategico della
ze della vita basate sulla conoscenza della sequen- In oncologia e in oncoematologia, la medici- direzione sanitaria del Policlinico di Modena. La
za dei genomi, è diventato ineludibile il fatto che na personalizzata o “di precisione” si è ormai piattaforma si avvale di strumentazione complessa
ciò che separa i dati di sequenza dalla vita reale, mossa molto rapidamente dai laboratori di ri- ad alto costo in una realtà unificata che non solo ne
cioè dal suo uso corrente nelle la medicina clini- cerca al letto dei pazienti. Le terapie a bersa- agevola l’utilizzo condiviso, ma offre la possibilità
glio molecolare sono concretamente possibili
ca, è la conoscenza delle variazioni del genoma in di un costante aggiornamento tecnologico oggi ne-
rapporto ai dati fenotipici e clinici. La diffusione per un numero crescente di tipi di cancro ed il cessario per il mantenimento di uno standard qua-
tema attuale è come prescrivere il trattamento
delle tecnologie di analisi high-throughput come litativo adeguato ai moderni percorsi assistenzali.
il sequenziamento massivamente parallelo, detto ottimale per ciascun malato in base alle caratte- Oltre a ciò, la Piattaforma permette la creazione
ristiche molecolari della neoplasia. La genomi-
anche Next Generation Sequencing (NGS) e lo ca consente inoltre di mettere in atto politiche di una rete di professionisti altamente qualificati,
sviluppo e l’applicazione di metodi e strumenti di diagnosi precoce e prevenzione calibrate sui con elevata esperienza in ambito genetico-moleco-
computazionali che permettano l’analisi integra- rischi che ogni persona corre di ammalarsi di lare, valorizzandone le rispettive competenze. La
ta dei dati biologici e clinici e delle informazioni cancro. Ciò è chiaramente fondamentale sia per piattaforma si articola su due sedi, una al 4’ piano
sul genoma hanno cambiato la visione della me- i malati, perché riceveranno il trattamento per- del Padiglione Beccaria dove sono centralizzate
dicina clinica. Attualmente infatti la concezione sonalizzato, che per il Sistema Sanitario, per- le analisi genomiche onco-ematologiche l’altra al
della medicina, sta evolvendo da un approccio re- chè questo contribuisce a ridurre i costi. 5’ piano del corpo X del Policlinico dove saranno
attivo verso le malattie ad uno proattivo, facendo centralizzate le attività di genomica delle Malattie
emergere una nuova visione sistemica della salute. Le malattie rare rappresentano un altro impor- Rare. Unica in Italia, questa realtà si è sviluppata
Pertanto, la Medicina diventa Personalizzata, Pre- tantissimo territorio in cui le tecnologie omiche nella direttrice della strutturazione dell’assisten-
dittiva, Preventiva e Partecipativa (Medicina delle hanno avuto un impatto esplosivo. Molto fre- za in percorsi diagnostico-terapeutici, del raffor-
4P). Oggi, quindi, lo studio delle malattie richiede quentemente la diagnosi di malattie genetiche zamento delle reti cliniche, e della definizione di
quindi, oltre che della clinica tradizionale basata rare è molto complessa perché le caratteristiche Team professionali che nella piattaforma potessero
su biomarcatori convenzionali anche il supporto cliniche o le manifestazioni sindromiche di alcu- garantire prestazioni con il massimo grado di qua-
di “tecnologie omiche” e cioè di un’infrastruttura ne malattie hanno fatto sì che in epoca pre-omica lità, efficacia, efficienza ed appropriatezza.

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