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La biopsia liquida nell'era

della medicina di precisione

L’Unità di Ricerca di Patologia Clinica, coor- vato in circolo, ci dà informazioni, ed è quindi, un lecolare colpiscono selettivamente solo le cellule
dinata dal Professore Giovanni Ponti e Di- marcatore, seppure con limiti di sensibilità, dello neoplastiche, che esprimono il recettore moleco-
retta dal Professore Aldo Tomasi, negli ultimi stato di salute della ghiandola prostatica. lare contro cui è diretto il farmaco, riducendo gli
anni si è distinta nel panorama delle eccellenze effetti collaterali sistemici. Infatti, nella pratica
scientifiche della nostra Università e del nostro Professore, perché la biopsia liquida si dice clinica odierna, la biopsia liquida è utilizzata rou-
Ateneo mediante la realizzazione di progetti sia legata alla Medicina di precisione? tinariamente proprio quale marcatore predittivo
di ricerca e pubblicazioni inerenti i temi della Il test biopsia liquida offre una sorta di “carta d’i- di risposta terapeutica nei pazienti affetti da car-
biopsia liquida in oncologia e la identificazione dentità” molecolare e genetica di una specifica cinoma polmonare non a piccole cellule: se in tali
di nuovi biomarcatori prognostici e predittivi neoplasia in un determinato paziente che, vista pazienti in fase diagnostica si evidenzia in circo-
di decorso di infezione da Covid-19 la non invasività del prelievo, potrà ripeterlo pe- lo frammenti di DNA con la mutazione del gene

Professore Ponti, cosa si intende per biopsia liquida? riodicamente nel tempo, acquisendo in tal modo EGFR, vi è indicazione alla terapia a bersaglio
un marcatore efficace e “personalizzato” per la molecolare con inibitori di EGFR. In questi stes-
Il test “biopsia liquida” costituisce una delle più programmazione ed il monitoraggio terapeuti- si pazienti, la biopsia liquida, ripetuta nel tempo,
importanti acquisizioni della ricerca scientifica
moderna, che sta rivoluzionando gli ambiti del- è validamente utilizzata anche per identificare la
la medicina oncologica e non solo. Per biopsia comparsa precoce della mutazione T790M.
liquida si intende l’analisi del DNA libero circo- Prof., quali sono i nuovi orizzonti e a che pun-
lante (cell-free DNA, cfDNA) e/o delle cellule to è la ricerca per questo test?
tumorali circolanti, nei fluidi biologici umani, in
particolare nel sangue. Nello specifico, può es- Il test biopsia liquida, oltre a dare informazioni
sere valutato il livello totale del cfDNA, oppu- di tipo predittivo circa la scelta e somministra-
re la presenza di specifiche mutazioni genetiche zione dei farmaci, può dare delle informazioni
in frammenti di cfDNA derivanti da specifiche diagnostiche ed essere utilizzato potenzialmen-
neoplasie che lo rilasciano in circolo successiva- te per la identificazione precoce di neoplasie
mente alla necrosi (morte cellulare) delle cellu- in fasi iniziali di sviluppo quando, per le loro
le tumorali. I fluidi biologici vengono analizzati dimensioni sub-centimetriche, risultano an-
quali surrogato dell’organo che si vuole studiare, cora non apprezzabili agli esami radiologici e
evitando di ricorrere alla biopsia tradizionale che, Prof. Giovanni Ponti , Professore associato of. Giovanni Ponti , Professore associato strumentali in genere. Nell’ambito di una no-
Pr
di Patologia Clinica
come è noto, richiede l’asportazione chirurgica di Patologia Clinica stra ricerca scientifica oncologica abbiamo di-
di un frustolo di tessuto direttamente dall’organo mostrato l’esistenza di un livello diagnostico
che si vuole esaminare. co, così come per la fase di sorveglianza clini-
L’idea di studiare una malattia attraverso la valu- ca e strumentale. Infatti, il termine “medicina di (cut-off) di cfDNA nel liquido seminale, utile
tazione dei fluidi biologici umani è talmente anti- precisione” indica i nuovi approcci terapeutici, a discriminare soggetti sani o portatori di sola
ca da portarci direttamente ai tempi di Ippocrate detti anche di medicina personalizzata, nel senso ipertrofia prostatica da quelli affetti da neopla-
e alla teoria degli umori, così come a certi prin- che la valutazione delle caratteristiche genetiche sia maligna. La novità di questa ricerca è stata
cipi ispiratori della medicina ayurvedica indiana. specifiche della singola neoplasia, e del relativo anche la identificazione di un differente fluido
Tuttavia, per restare in tempi più vicini a noi, po- paziente, permettono ad oggi di adottare terapie biologico, quello seminale appunto, che contie-
tremmo dire che un esempio di biopsia liquida è a bersaglio molecolare mirate. In tal modo, a dif- ne concentrazioni di cfDNA tumorale prosta-
costituito dal dosaggio nel sangue del PSA (anti- ferenza dei farmaci chemioterapici delle terapie tico più elevate rispetto a quelle rilevabili nel
gene prostatico specifico) che, pur essendo rile- tradizionali, queste nuove terapie a bersaglio mo- circolo sanguigno degli stessi pazienti.

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